Fjórðungi bregður til fósturs

eftir Vigdísi Stefánsdóttur erfðaráðgjafa (greinin hefur áður birst í tímaritinu Umhyggju)

Löngu áður en austurríski munkurinn Mendel fór að rækta baunir og fylgjast með því hvernig eiginleikar erfðust milli kynslóða, höfðu forfeður okkar áttað sig á samspili erfða og umhverfis. Til merkis um það er þessi vel þekkta þula:

Fjórðungi bregður til föður.
Fjórðungi bregður til móður.
Fjórðungi bregður til fósturs.
Fjórðungi bregður til nafns.

Erfðasjúkdómar
Þótt erfðasjúkdómar, þ.e. sjúkómar sem orsakast af breytingum í genum, séu sjaldgæfir í huga flestra er talið að tólfta hver manneskja fái erfðasjúkdóm einhvern tíma á ævinni. Sjúkdómarnir eru margvíslegir og erfðir þeirra geta verið allt frá því að vera einfaldar eða mendelískar til þess að vera mjög flóknar. Oft er reyndar ekki rétt að tala um erfðasjúkdóma heldur frekar einkenni eða ástand sem erfist milli kynslóða.

Hvað er erfðaráðgjöf?
Erfðaráðgjöf er veitt af erfðaráðgjafa og/eða lækni sem hefur sérþekkingu í erfðafræði. Við erfðaráðgjöf fer fram ráðgjöf og mat á einstaklingi og/eða fjölskyldu vegna eins eða fleiri atriða sem snerta arfgenga eiginleika eða sjúkdóma. Erfðamáti og áhætta er útskýrð og sá sem kemur í erfðaráðgjöf (ráðþegi), fær upplýsingar og svör við spurningum sínum. Læknisfræðileg hugtök eru útskýrð og gerð er áætlun um meðferð, ef þarf. Veittar eru upplýsingar um rannsóknir, vísað á frekari upplýsingar og innlenda sem erlenda stuðningshópa. Farið er yfir ýmsa félagslega þætti og rætt um hugsanleg siðferðisleg málefni sem upp geta komið í sambandi við sjúkdóma, greiningu og meðferð. Oft þarf nokkur viðtöl og getur erfðaráðgjöf tekið nokkra mánuði og í einstaka tilfellum meira en ár. Stundum þarf aðeins eitt eða tvö viðtöl en það fer eftir eðli sjúkdómsins eða ástandsins sem um ræðir.

Mögulegar ástæður fyrir beiðni um erfðaráðgjöf
Krabbamein: Nokkrir náskyldir einstaklingar hafa fengið krabbamein, krabbamein greinist mjög snemma á ævinni eða nokkur tengd krabbamein eru til staðar innan fjölskyldu.
Á meðgöngu: Saga er um erfðasjúkdóm í fjölskyldunni, fleiri en tvö fósturlát af óútskýrðum ástæðum, niðurstöður fósturrannsókna gefa vísbendingu um erfðavandamál eða móðir er eldri en 35 ára.
Almennt: Erfðasjúkdómur er þekktur í fjölskyldu eða ráðþegi hefur áhyggur af hugsanlegum erfðasjúkdómi, einstaklingur/-ar með ógreinda sjúkdóma eða einkenni.

Fjölbreytt mál
Erfitt er að segja nákvæmlega til um það hvernig erfðaráðgjöf fer fram því hvert tilvik er einstakt. Það er mismunandi hvort um er að ræða erfðaráðgjöf á meðgöngu, vegna erfðasjúkdóms sem þekktur er í fjölskyldu, vegna barns sem fæðist heilbrigt og verður svo veikt, stundum af óþekktum ástæðum, vegna krabbameina í fjölskyldu eða vegna einstaklings sem hefur alla ævi verið með vandamál án greiningar.
Hvernig fer erfðaráðgjöf fram?
Erfðaráðgjöf er hægt að panta beint og ekki þarf sérstaka tilvísun í hana. Oft er það þó læknir sem sendir beiðni um erfðaráðgjöf. Fyrir fyrsta viðtal er ráðþegi beðinn um að svara nokkrum spurningum, oftast í síma og eru svörin notuð til þess að teikna ættartré. Ættartré er mikilvægt hjálpargagn í erfðaráðgjöfinni og er notað m.a. til þess að meta erfðamáta sjúkdóma og hverjir í fjölskyldunni eru hugsanlega með líkur á því að fá eða vera með viðkomandi erfðasjúkdóma.
Spurt er um fjölda systkina, aldur og þá sjúkdóma eða einkenni sem geta skipt máli. Einnig er spurt um foreldra og þeirra systkini, afa og ömmu og þeirra systkini og börn.
Spurt er um meðgöngu, fósturlát og fleira eftir atvikum. Í einstaka tilfellum getur kynþáttur og skyldleiki hjóna skipt máli og því er spurt um það. Ekki þarf allar þessar upplýsingar í hvert sinn en það fer eftir eðli viðkomandi sjúkdóma eða einkenna.
Ef ástæða er til, er beðið um leyfi til að fá að skoða sjúkraskýrslur og þær sóttar ásamt þeim rannsóknarniðurstöðum sem til eru.
Fyrir fyrsta viðtal eru þessi gögn lesin af erfðalækni og erfðaráðgjafa.

Viðtalið
Í fyrsta viðtali þar sem að jafnaði bæði læknir og erfðaráðgjafi eru viðstaddir, er farið yfir fjölskylduupplýsingarnar og ráðþega er gefið færi á að spyrja spurninga og segja hvað hann vill fá út úr erfðaráðgjöfinni. Upplýsingar um sjúkdóminn, ef hann er þekktur, eru veittar og þá um leið hvernig hann erfist. Stundum fer fram sértæk líkamsskoðun eða mat í þessu viðtali.
Ef sjúkdómur hefur ekki þegar verið greindur, er hugsanlega boðið upp á erfðarannsókn og er leitað eftir heppilegri rannsóknarstofu, hér á landi eða erlendis. Það er gert í samvinnu við ráðþega og rætt um mögulegar niðurstöður.
Í næsta viðtali er mögulegt að rætt verði um niðurstöður rannsókna hafi þær verið gerðar. Stundum er ráðlagt að gera fleiri rannsóknir og er það þá rætt áður.

Sjálfræði
Í erfðaráðgjöf er lögð mikil áhersla á að erfðaráðgjöf sé óstýrð. Hver og einn ber ábyrgð á eigin lífi og er mikilvægt að hann ráði því sem viðkemur sinni heilsu. Það er þó algengt að ráðþegi vilji fá sjónarmið eða skoðun ráðgjafa til að auðvelda ákvarðanatöku varðandi ýmsar rannsóknir. Oft er spurt beint: „Hvað myndir þú gera í mínum sporum?“ Því er alltaf erfitt að svara, enda eru aðstæður fólks mjög mismunandi og ekki hægt að setja sig í annarra spor. Hins vegar reynir ráðgjafinn að gera sitt besta til þess að allar upplýsingar, sem þarf til að geta tekið ákvörðun, liggi fyrir. Einnig býður hann stuðning sinn og annars fagfólks eftir atvikum.

Erfðafræði 101

• Í nær öllum frumum mannsins er erfðaefni (DNA) sem ræður gerð einstaklingsins)
• Erfðaefnið geymir upplýsingar um eiginleika einstaklinga og erfðafræði fjallar um það hvernig eiginleikar færast á milli kynslóða. Erfðaefnið er oftast kallað DNA eða deoxyribonucleic acid (kjarnsýra á íslensku).
• Erfðaefnið er geymt á 46 litningum sem eru í 23 pörum í kjarna nærri allra frumna líkamans. Egg og sæðisfrumur hafa þó aðeins 23 litninga, annan af tveim litningum í parinu.
• Tilviljun ræður því hvorn af litningum hvers pars einstaklingur erfir. Við frjóvgun verður samruni sæðis og eggs sem hvort fyrir sig eru með 23 litninga og úr verður nýr einstaklingur með 46 litninga í sínum frumum.
  Hann erfir þannig 23 litninga frá föður og 23 litninga frá móður sinni.
• Litningarnir 23 skiptast í 22 pör A-litninga (sjálfslitninga) og kynlitninga. A-litningar eru eins hjá öllum, bæði körlum og konum. 23. parið eru kynlitningar sem heita X og Y. Konur hafa tvo X litninga en karlar hafa einn X litning og einn Y litning. Á myndinni sérðu 46 litninga – kynlitningarnir eru X og Y sem merkir að þetta er strákur.

Genin
Þótt genin séu eins hjá mönnum hafa allir einhver breytt gen. Þessi breytileiki ræður meðal annars útlitseinkennum en einnig því hversu miklar líkur eru á því við fáum ýmsa sjúkdóma. Stundum getur eitt breytt gen ráðið því hvort einstaklingur fær sjúkdóm eða ekki en oftast skiptir það engu máli fyrir heilsu viðkomandi.
Erfðasjúkdómar eru oft flokkaðir eftir því hvort genabreytingin sem veldur sjúkdómnum er á A-litningi eða kynlitningi. Þeir eru líka flokkaðir eftir því hvort breytta genið hefur víkjandi eða ríkjandi áhrif. Ef gen hefur ríkjandi áhrif kemur sjúkdómur fram ef einstaklingur hefur erft breytta genið frá öðru foreldranna og genið frá hinu foreldrinu er eðlilegt. Ef genið hefur víkjandi áhrif þarf einstaklingur að hafa erft sama breytta genið frá báðum foreldrum til þess að sjúkdómurinn komi fram. Í þeim tilvikum hefur einstaklingurinn ekkert óbreytt eintak af geninu. Þetta er mikilvægt að hafa í huga þegar verið er að meta hvaða einstaklingar í fjölskyldu geta hugsanlega fengið erfðasjúkóma ef þeir eru til staðar.